Choroba Creutzfeldta-Jakoba polega na odkładaniu w ośrodkowym układzie nerwowym i innych tkankach błędnej formy białka prionu, PrPSc. Zaobserwować można zmiany oraz ubytki w komórkach nerwowych we wszystkich warstwach kory mózgowej (dotyczy to szczególnie płatów czołowych i potylicznych), w jądrach podstawy i w pniu mózgu. Nie dostrzega się zapalenia i zaburzeń w krążeniu mózgowym.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba u ludzi może pojawić się w czterech odmianach, które różnią przyczyny powstawania.
postać samoistna, czyli sporadyczna sCJD, ze złogami PrP i charakterystycznym obrazie neuropatologicznym, występująca u 90% chorych;
postać rodzinna fCJD, czyli choroba genetyczna neuropsychiatryczna;
postać jatrogenna jCJD, czyli postać przepasażowana, to zespół móżdżkowy u chorych zażywających leki uzyskane z przysadki mózgowej;
postać tzw. wariantu choroby vCJD, czyli choroba w wyniku przeniesienia gąbczastej encefalopatii bydła BSE na człowieka.
W CJD wyróżniano także zespoły: ataktyczny zespół Betty Brownell-Oppenheimera, zespół ze ślepotą korową Heidenheina, zespół amiotroficzny i zespół panencefalopatyczny.
Trzy powszechne objawy CJD, dotyczące ok. 70% przypadków: otępienie, nocne mioklonie (zrywania mięśniowe spowodowane zmianami w różnych miejscach, takich jak rdzeń kręgowy, pień mózgu, kora mózgu i ośrodki podkorowe, których istotą są krótkie skurcze pojedynczego mięśnia albo całych grup mięśniowych), oraz typowy obraz w badaniu elektroencefalograficznym. W przypadku 30% chorych dostrzega się objawy zwiastujące chorobę, czyli są to ogólne osłabienie, uporczywe swędzenie skóry, zaburzenia snu, zaburzenia pragnienia i apetytu, utrata wagi, uczucie niepokoju i lęku, agresja, oraz zaburzenia intelektualne.
W przypadku klasycznej postaci tego schorzenia dochodzi do zgonu w przeciągu pierwszego roku z powodu powiększających się zmian neurologicznych oraz otępienia. Około 5% przypadków charakteryzuje się długim, przewlekłym przebiegiem.
Leczenie jest tylko objawowe. Polega on na podawaniu np. leków przeciw drgawkom. Brak obecnie leczenia przyczynowego, można jednakże zapobiegać chorobie, zakładając rękawiczki ochronne przy kontakcie z krwią i moczem pacjentów. Chorzy nie muszą być izolowani.
Powrót do listy