36 712 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach
31 570 produktów w 203 kategoriach

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona wada metabolizmu. W jej efekcie organizm nie potrafi skutecznie rozkładać aminokwasów rozgałęzionych takich jak leucyna, izoleucyna i walina.

Choroba występuje rzadko. Przeważnie dotyczy około 1 na 185 000 dzieci na całym świecie.
Nazwa choroby syropu klonowego związana jest z charakterystyczną oznaką schorzenia – moczem, którego zapach przypomina woń otrzymywanego z klonu kanadyjskiego syropu.

Dziedziczność:

Choroba tą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby pojawiło się ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka, zarówno matka, jak i ojciec mogą być zdrowi, ale muszą być nosicielami wadliwego genu.

Gdy dziecko otrzymuje obie kopie wadliwego genu, wtedy ryzyko wynosi 100%. W przypadku tylko jednej kopii od któregoś z rodziców zostaje wtedy kolejnym nosicielem choroby i może przekazać ją swojemu potomstwu.

Obydwie kopie wadliwego genu powodują brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD), który bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych. Obecne są one w różnych rodzajach żywności – w mleku, mięsie i jajach, czyli w potrawach bogatych w białko. W efekcie w organizmie następuje nagromadzenie aminokwasów rozgałęzionych oraz produktów ich rozkładu (α-ketokwasów), które są bardzo toksyczne dla mózgu i innych organów.

Diagnoza:

Chorobę diagnozuje się na podstawie stwierdzenia obecności kwasów organicznych (kwasu α - keto-izokapronowego (KIC), kwasu α - keto-metylowalerianowego (KMV), kwasu α - keto-izowalerianowego (KIV)) w surowicy i moczu. Badanie wykonuje się metodą GC-MS.

Natomiast metodą tandemowej spektrometrii masowej określa się wysokość stężenia w surowicy aminokwasów (leucyny, izoleucyny i waliny), co również jest podstawą do zdiagnozowania choroby.

Schorzenie to można także stwierdzić dzięki analizie aktywności enzymu BCKAD w leukocytach, a także w hodowli fibroblastów skóry dziecka.

Odmiany choroby:

klasyczną – stężenie aminokwasów rozgałęzionych (zwłaszcza leucyny( wzrasta we krwi do wartości 1000 – 5000 μmol/L. Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy.

przerywaną – aktywność enzymu BCKAD wynosi 5 –20% normy. Tylko w czasie ostrej dekompensacji wzrasta stężenie leucyny do wartości 400 – 2000 μmol/L.

pośrednią – stężenie leucyny wzrasta do 50 – 1000 μmol/L. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% normy.
tiamino, zależną – stężenie leucyny i aktywność BCKAD występuje podobnie jak w przypadku postaci pośredniej.

Dieta w leczeniu:

Dieta w leczeniu wyklucza całkowicie białko. Leczenie polega zwykle na dożylnym dostarczaniu stężonych roztworów glukozy oraz lipidów do naczyń centralnych.

Jeżeli naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu są niewystarczające, to trzeba zastosować metody takich jak hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia organizmu dziecka z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

Po osiągnięciu wyrównania biochemicznego dalsze postępowanie polega na stosowaniu specjalnej diety o niskiej zawartości białka. Stopniowo można wprowadzać produkty naturalne bogate w białko. Niezbędne jest przestrzeganie diety, aby zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego. Bardzo ważna jest również pomoc dietetyka oraz kontrola zarówno lekarska, jak i rodzicielska.


choroba genetyczna choroby genetyczne Choroba syropu klonowego opis choroby wada metabolizmu wadliwe geny
Powrót do listy
ZnamLek.pl to baza rzetelnych opinii o lekach 36 712 opinii o lekach, suplementach i kosmetykach 31 570 produktów w 203 kategoriach