Choroba Gauchera lub tak zwana lizosomalna choroba spichrzeniowa powodowana jest przez geny. Poprzez brak lub niedobór jednego z enzymów w lizosomach zbierają się różne substancje.
Lizosomy to struktury komórkowe towarzyszące trawieniu i magazynowaniu substancji.
Kiedy enzym nie działa prawidłowo, zgromadzone substancje, czyli tłuszcze, nie mogą ulec zniszczeniu i zaczynają gromadzić się w komórkach narządów takich jak śledziona, wątroba i szpik kostny. W efekcie tego dochodzi do ich stopniowego niszczenia.
Przyczyny:
Choroba Gauchera dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Czynnikiem odpowiedzialnym jest mutacja genu GBA, który koduje enzym lizosomu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, by następnie rozłożyć go do glukozy (czyli cukru) i ceramidu (cząsteczki tłuszczu o prostszej budowie).
W efekcie uszkodzenia enzymu dochodzi do spichrzania (inaczej gromadzenia się) niewłaściwych tłuszczów w głównych narządach organizmu (wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym), co spowalnia i niszczy ich funkcje.
Diagnoza i leczenie:
Diagnoza oparta jest na pomiarze poziomu glukocerebrozydazy, w leukocytach lub hodowlanych fibroblastów skóry. Niektóre choroby, takie jak chłoniak, chłoniak Hodkina czy białaczka limfocytowa, mogą wykazywać na obecność komórek podobnych do Gauchera. Istnieją dwa sposoby leczenia tej choroby, typu GD 1 i 3, enzymatyczna terapia zastępcza, czyli stosowanie imiglucerazy lub welaglucerazy i redukowanie substratów.
Powrót do listy