Ataksja rdzeniowo - móżdżkowa

Główną cechą, która jest charakterystyczna dla ataksji rdzeniowo – móżdżkowej jest to, że jej objawy mogą przypominać wiele innych chorób. Ataksja rdzeniowo – móżdżkowa (czyli SCA) jest chorobą rodzinną, ponieważ chorują na nią członkowie rodziny z pokolenia na pokolenie.

W tym wypadku zdarzają się wyjątki, w których choroba może nie wystąpić, np. dzieje się to w przypadku adopcji, w momencie, kiedy choroba pojawiła się bardzo późno lub w przypadku, w którym rodzice zginęli nim choroba dała o sobie znać. Jest kilka rodzajów ataksji.

Na świecie najczęściej można zaobserwować ataksje typu SCA3, w Polsce natomiast pojawiają się przeważnie ataksje typu SCA1 i SCA2. W kierunku wymienionych typów ataksji przeprowadzane są podstawowe badania genetyczne, jednak często nie jest możliwe potwierdzenie genetyczne tej choroby.

Badania genetyczne służą głównie potwierdzeniu diagnozy postawionej na podstawie objawów i badań, które wykonał neurolog oraz w przypadku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Lekarz po konsultacji powinien dać pacjentowi skierowanie do poradni genetycznej, w której pacjent może bezpłatnie wykonać badania w ramach NFZ.

Przyczyny SCA:

SCA to choroba, której przyczyn można się doszukiwać w błędzie kodu genetycznego. Błąd ten polega na zbyt wielkiej liczbie powtórzeń trójek nukleotydów, które powinny mieścić się w normie jak u zdrowego człowieka. Jeżeli tych powtórzeń jest więcej, wtedy objawy się nasilają i choroba może ujawnić się dużo szybciej.

Schorzenie można zdiagnozować w każdym momencie życia. Informacje o człowieku zapisane są w dwóch kopiach, więc ryzyko wystąpienia ataksji u dziecka chorej osoby wynosi 50%.

Warto rozróżniać dwa typy SCA. Zależy to od tego, w którym fragmencie kodu DNA nastąpiła pomyłka. W Polsce zostały zdiagnozowane przede wszystkim typy SCA1 i SCA2, ale zdiagnozowano również typ SCA17. Jednak przyczyną ataksji nie jest tylko i wyłącznie SCA.

Inne przyczyny to: nadużywanie alkoholu, nietolerancję glutenu, urazy, nowotwory, niedobór witamin E i B12, zmiany naczyniowe. Ataksja może również wystąpić w SM oraz w boreliozie.

Objawy:
Objawy ataksji rdzeniowo – móżdżkowej postępują i w ciągu lat stają się coraz bardziej widoczne.
Podstawowe objawy SCA to: zaburzenia równowagi, które związane są z uszkodzeniem mózgu. Często osoby z ataksją są mylone z osobami nietrzeźwymi, ponieważ poruszają się chwiejnym krokiem. Wykonywane ruchy takich osób nie są precyzyjne.

Chorzy mają problemy z pokonywaniem schodów. Do innych objawów należą: brak równowagi i koordynacji w ciemności; dysartria, czyli trudności z mową; szybsze przemęczanie się, powolny zanik mięśni w wyniku uszkodzenia układu nerwowego; trudności w połykaniu; krztuszenie się (nawet śliną); drżenia kończyn przy wykonywaniu niektórych ruchów; przygnębienie, niechęć, depresja.

Czynniki, które wpływają na rozwój choroby to: stres oraz stan emocjonalny, ponieważ ataksja wywołuje często stany przygnębienia, nierzadko prowadzi do depresji. Dlatego własnych stanów emocjonalnych nie można ukrywać, należy zgłosić się do psychologa i szukać wsparcia wśród najbliższych osób.

Leczenie:
Chociaż badania nad odkryciem leku na SCA prowadzone są na całym świecie, to jednak nadal takiego leku nie wynaleziono. Tym, co spowalnia procesy chorobowe, jest fizykoterapia. W leczeniu ataksji stosuje się tzw. ćwiczenia PNF, które umożliwiają przywrócenie tych funkcji, które w wyniku choroby uległy zaburzeniu.

Chorzy na ataksję bowiem mają problem z wykonywaniem codziennych czynności, np: z poruszaniem, siadaniem, chwytaniem drobnych przedmiotów, połykaniem, oddychaniem. Ćwiczenia PNF mają za zadanie wykorzystanie zdrowych części układu nerwowego, które służą do odtworzenia tych funkcji.

Niestety, minusem tych ćwiczeń jest to, że nie są one darmowe, dlatego mało osób może sobie pozwolić na takie leczenie.

Ataksji rdzeniowo – móżdżkowej towarzyszą zaburzenia mowy nazywane dyzartrią. Potrzebna jest więc rehabilitacja logopedyczna. Żeby mówić zrozumiale, potrzebna jest kooperacja narządów artykulacyjnych, układu oddechowego, układu fonacyjnego.

Potrzebny jest również harmonijny współudział różnych mięśni. Tym wszystkim steruje móżdżek. Ćwicząc, poprawiamy m.in. koordynację, zwiększamy wyrazistość mowy, zwiększamy siłę mięśni języka, warg, podniebienia miękkiego.

Podejmowane są również próby wszczepiania komórek macierzystych, których zadaniem jest odbudowanie uszkodzonego układu nerwowego. Trzeba pamiętać, że z wieloma objawami można i należy walczyć i ograniczyć je choćby w nieznacznym stopniu.