Albinizm

Obecnie albinizm skrywa przed medycyną coraz mniej tajemnic. Jego specyficzność sprawia, że interesuje się nim spora grupa badaczy, a albinosi zaczynają funkcjonować w społeczeństwie.

Czym jest albinizm?

Albinizm lub potocznie bielactwo jest zaburzeniem metabolicznym, które spowodowany jest brakiem pigmentu w tkankach, w wyniku czego pojawiają się jasna skóra oraz białe włosy. Tęczówki oczu są różowe lub niebieskawe, a cierpiący na tę przypadłość często mają problemy ze wzrokiem. Pojawia się m.in. oczopląs.

Jest chorobą dziedziczoną przypadkowo i można ja spotkać wśród wszystkich grup etnicznych. Jako choroba wrodzona rozpoznawalna jest już u małych dzieci. Zdarza się, że rodzice albinosów są zdrowi, ale są nosicielami genu bielactwa.
Rozróżnić można albinizm wrodzony właściwy (uogólniony) – występuje u dziecka, które odziedziczyło chorobę od obojga rodziców oraz o albinizmie wrodzonym lokalny (częściowy). Nieprawidłowy gen dziedziczy się od rodziców, a dziecko może uniknąć choroby.

Bielactwo dotyczy ludzi w różnym wieku. Najczęściej towarzyszy wtedy innym chorobom, np. tarczycy, anemii złośliwej i objawia się białymi plamami.

Dlaczego albinos jest biały?
Przyczyny tej choroby dość dokładnie opisuje lek. med. Małgorzata Lech w artykule Albinizm, czyli bielactwo, biorąc pod uwagę przyczyny każdego z rodzajów albinizmu.

Głównym powodem albinizmu właściwego jest niemożność produkowania melaniny, która jest barwnikiem odpowiedzialnym za kolor skóry, tęczówki i innych narządów, które zawierają melanocyty (komórki wytwarzające melaninę).

Dziecko od urodzenia ma jasnoróżowy kolor skóry i jest bardzo wrażliwe na promienie słoneczne. W wyniku tego łatwo pojawiają się rumienie, nadżerki lub pęcherze. Ponadto włosy albinosów mogą być koloru białego lub bladożółtego. Tęczówki są w kolorze różowym, natomiast źrenice – czerwonym. Towarzyszą temu światłowstręt, oczopląs, a także zaburzenia psychiczne.

Albinizm częściowy charakteryzuje melanocytów lub mają one jakieś nieprawidłowości w budowie morfologicznej. Pojawiają się wówczas odbarwienie w obrębie skóry i włosów, brwi i rzęs. Zmiany omijają skórę dłoni oraz stóp. Dodatkowo u osób z bielactwem częściowym wstępuje czasami różnobarwność tęczówki. Może pojawić się także głuchoniemota, a u mężczyzn dodatkowo tzw. skóra leopardzia.

Bielactwo nabyte dotyka aż 1% populacji świata. Przeważnie jest wywołane przewlekle postępującym rozpadem komórek barwnikowych skóry, w wyniku czego pojawiają się białe plamy. Tę formę albinizmu stwierdza się na podstawie zmian w nerwach obwodowych. Zmiany wywoływane są przez silny wstrząs psychiczny, działanie promieni nadfioletowych lub mechaniczne uszkodzenie skóry.

Jak żyć z bielactwem?

Nie istnieje skuteczna metoda na eliminację tej choroby. Bielactwo wrodzone nie jest w ogóle uleczalne. Chorzy na albinizm muszą jednak przestrzegać pewnych zasad, np. muszą unikać słońca, gdyż skóra może ulec poparzeniu, powinni także zażywać odpowiednie leki.

W bielactwie nabytym stosuje się terapie, np. fotochemioterapię – naświetlanie skóry promieniami UV, można także, pod kontrola lekarza, zażywać wyciąg z dziurawca. Podejmowane są również autoprzeszczepy naskórkowe.

Najistotniejszą kwestią wydaje się jednak podejście nas -społeczeństwa do osób z albinizmem. Akceptacja osób z bielactwem, z pewnością pomoże im samym pogodzić się swoją chorobę.