Talasemia

Talasemia określana także jako niedokrwistość tarczowatokrwinkowa stanowi rodzaj anemii wrodzonej, która spowodowana jest przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny. Choroba najczęściej spotykana jest w basenie Morza Śródziemnego.

Rolą hemoglobiny jest transport tlenu i zapewnia ona odpowiednie funkcjonowanie komórek. Choroba może przyczyniać się do upośledzenia rozwoju dziecka. W przypadku bardzo zaawansowanej postaci konsekwencją może nawet być niewydolność serca, a nawet śmierć. Stan taki najczęściej występuje pomiędzy 20, a 30 rokiem życia.

Przyczyny choroby

Za talasemię odpowiada błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. W efekcie jest to przyczyną zmniejszenia syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. W przypadku, gdy dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o częściej występującej talasemii beta.

Talasemia występuje pod 3 postaciami:

talasemia major lub jej inna nazwa - anemia Cooleya - ciężka, występująca u homozygot - związana jest z ciężką niedokrwistością, w niektórych przypadkach z żółtaczką, powiększeniem śledziony i wątroby, a czasami nawet z opóźnieniem rozwoju fizycznego; jest to bardzo rzadka postać tej choroby,
talasemia minor - lżejsza, występująca u heterozygot – stanowi łagodną niedokrwistość, skutkuje przeważnie zaburzeniami o niewielkim stopniu; osoby mające chorobę w tej postaci są bardziej uodpornione na choroby wieńcowe,
talasemia intermedia - warunek pośrednim pomiędzy major i minor – chorzy mogą prowadzić normalne życie, ale bywają przypadki, że czasem potrzebują transfuzji krwi np. w przebiegu choroby lub ciąży, w zależności od stopnia ich niedokrwistości.

Do objawów tej choroby zalicza się:

• pomniejszenie krwinek czerwonych
• powiększenie śledziony i wątroby
• problemy z koncentracją
• spowolniony wzrost
• zaburzenia w budowie kości
  
  

Powikłaniem anemii mogą być częste infekcje, zwłaszcza gdy doszło do usunięcia śledziony lub zawału.

Rozpoznanie i leczenie

W diagnostyce bardzo ważna jest elektroferaza hemoglobiny. Podstawą rozpoznania talasemii jest stwierdzenie określonej hemoglobinopatii.

Leczenie dobierane jest na podstawie zaawansowania choroby. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii wymagają przetaczania krwi oraz przeszczepu szpiku kostnego. Czasem wykonuje się także usunięcie śledziony.