Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata to choroba uwarunkowana genetycznie. W związku z tym, jeżeli ktoś z bliskiej rodziny chorował na nią, to istnieje wielkie prawdopodobieństwo, że w tej grupie ryzyka jesteśmy również my. Nie stanowi to reguły, ale możemy być dziedzicznie obciążeni specyficzną mutacją antyonkogenu – sprzyjającą rozwojowi polipowatości.

Choroba objawia się przeważnie w okolicach 10 roku życia, zaś jej pełne zobrazowanie można zaobserwować w wieku 30-40lat. Czasami objawy dają o sobie znać w wieku niemowlęcym. Choroba nie jest częsta, ilość chorych (pośród mieszkańców Unii Europejskiej) kształtuje się na poziomie od 3 do 10os na 100 000 mieszkańców.

Czym jest ta przypadłość?

Polipowatość gruczolakowata to patologia budowy nabłonka wyścielającego jelito. Do najczęstszych odmian polipów zalicza się: cewkowe, kosmkowe oraz mieszane. Pojedynczy polip nie przekracza wielkości 1 cm, za to ich ilość jest bardzo duża, wyścielają tkankę na całej długości jelita, szczególnie uwzględniając okrężnicę esową oraz odbytnice. Polipy, zwłaszcza te we wczesnym stadium rozwoju mogą przypominać grudki chłonne okrężnicy – co w wielu przypadkach jest odpowiedzialne za utrudnioną diagnozę, którą przeprowadza się podczas badania kolonoskopowego.

Najbardziej niebezpiecznym aspektem choroby jest to, że nieleczona przypadłość prawie zawsze prowadzi do nowotworu jelita grubego. Patologiczne polipy mają predyspozycje do przekształcania się we wrogie tkanki, najczęściej występuje to w dekadę od ich pojawienia się. Statystycznie nowotwór spowodowany polipowatością gruczolakowatą wykrywany jest około 40-50 roku życia.

Na co zwrócić uwagę?

Pierwszym i głównym objawem jest obecność setek polipów w okolicy jelita, okrężnicy i odbytnicy. U prawie połowy pacjentów takie polipy są już obecne w wieku 15lat, a w okolicach 35 roku życia występują one u 95% chorych.

Do objawów pozajelitowych zalicza się:

• kostniaki
• torbiele epidermoidalne
• nieprawidłowość uzębienia
• guzy desmoidalne
• wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki

W rzadkich przypadkach alarmujące objawy to też: rak jelita cienkiego, rak tarczycy, guzy mózgu, rak nadnerczy.

Leczenie

Przypadłość może występować u chorego w postaci poronnej. W związku z tym, gdy ilość guzków nie jest większa niż 100, to polipy rozwiną się w wieku późniejszym oraz nie będą niosły tak wysokiego zagrożenia przerodzenia się w ogniska nowotworowe.

Leczenie polipowatości gruczolakowatej opiera się przede wszystkim na przeprowadzeniu zabiegu całkowitej kolektomii. Jest to operacyjne usunięcie części lub całości jelita grubego. W niektórych przypadkach zachodzi także potrzeba przeprowadzenia protokolektomii, przy której wraz z usunięciem jelita grubego, usuwa się też odbytnicę – w przypadku tego zabiegu wykonuje się stomię, czyli sztuczny odbyt.

Od pewnego czasu próbuje się profilaktycznie leczyć polipowatość rodzinną również niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi takimi jak np. celekoksyb, sulindak.

Choroba bardzo często niesie za sobą poważne powikłania... jest przewlekłym schorzeniem, którego trudno jest uniknąć, mając predyspozycje genetyczne. Najważniejsza jest więc obrona zachowawcza oraz reakcje na pierwsze symptomy budzące naszą podejrzliwość.