Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń połączonych z wrodzoną dysfunkcją układu immunologicznego. Zaburzenie te obejmują budowę, dojrzewanie oraz funkcjonowanie komórek i narządów układu odpornościowego. Osoby cierpiące na to schorzenie są szczególnie podatne na wystąpienie różnego rodzaju infekcji.
W sytuacji, gdy Twoje dziecko choruje znacznie częściej niż jego rówieśnicy, a choroby mają ciężki przebieg, to przyczyną takiego stanu może wyć wystąpieniem pierwotnych niedoborów odporności. Warto też zadbać o swój organizm, gdyż dorośli ludzie także mogą cierpieć na pierwotne niedobory odporności.
Pierwotne niedobory odporności są powodowane uszkodzeniami genów (DNA) odpowiedzialnych za prawidłowe oddziaływanie układu immunologicznego. Uszkodzenia takie przeważnie się dziedziczy, a ich pierwsze objawy zazwyczaj objawiają się w latach młodości, choć niektóre z form PNO rozpoznawane są częściej u osób dorosłych. Tutaj za przykład posłużyć może pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), który w większości przypadków diagnozowany jest w późniejszych latach życia.
Często się zdarza, że osoby dorosłe zmagają się z pierwotnym niedoborem odporności przez wiele lat, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza. Im wcześniej choroba jest rozpoznana, tym szybciej można przeprowadzić stosowne leczenie, zmniejszające niebezpieczeństwo pojawienia się różnych powikłań. Przykładami chorób pojawiających się w szczególności u dzieci są przewlekła choroba ziarniakowa (CGD) oraz agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem.
W celu poprawnego zdiagnozowania niedoborów odporności trzeba wykonać szereg badań takich jak np. USG grasicy czy oznaczanie poziomu przeciwciał. Ponadto ocenia się również liczbę komórek układu odpornościowego we krwi oraz stężenie alfa-fetoproteiny, wapnia i fosforu. Osoby zagrożone tym schorzeniem powinny się najszybciej skonsultować z lekarzem immunologiem, bądź lekarzem rodzinnym będącym w kontakcie ze specjalistą immunologicznym. Osoba cierpiąca na PNO może zostać poddana badaniom pod kątem chorób autoimmunologicznych, a także nowotworów i HIV.
Zależnie od specyfiki danego typu choroby korzysta się z różnych form terapii takich jak np. terapia genowa czy przeszczep komórek macierzystych. Mimo wszystko u większości osób stosowane jest zastępcze podawanie immunoglobin, które mają za zadanie chronić organizm przed infekcjami oraz zmniejszać intensywność niektórych objawów autoimmunologicznych. Podawanie przeciwciał jest stosowane w sposób dożylny bądź podskórny, a czasami nawet pacjent może przeprowadzić podanie samodzielnie.
Dzięki nowoczesnym metodom diagnozowania oraz leczenia pierwotnych niedoborów odporności istnieje duża szansa dla wielu pacjentom na prowadzenie długiego, normalnego życia. Należy pamiętać również, że PNO są chorobami przewlekłymi, dlatego ostrożność i profilaktyka powinna trwać całe życie.
Powrót do listy