Niedobór alfa1-antytrypsyny to schorzenie dziedziczne, które pojawia się w efekcie mutacji genu. Głównie zagrożone są osoby rasy białej, zwłaszcza pochodzące z Europy Północnej.
Alfa1-antytrypsyna to naturalne białko obecne we krwi, którego głównym zadaniem jest ochrona płuc przed nadmiernym działaniem elastazy niszczącej strukturę zrębu płuca. W genomie każdego człowieka znajdują się dwie kopie genu alfa1-antyrypsyny – od matki oraz ojca.
W przypadku gdy uszkodzeniu ulegnie tylko jedna kopia, to osoba staje się nosicielem wrodzonego niedoboru alfa1-antytrypsyny. Białko w takim przypadku wytwarzane jest w ilości wystarczającej, aby ochronić płuca.
Do ciężkiego niedoboru dojść może w sytuacji, gdy oboje rodzice cierpią na tę przypadłość lub są nosicielami oraz gdy jedno z nich jest nosicielem, a drugie choruje z powodu niedoboru.
Przeważnie istnieją dwa rodzaje uszkodzenia genu i nazywa się je mutacjami Z i S. U pierwszej z nich znaczna większość produkowanej w wątrobie alfa1-antytrypsyny pozostaje w niej, skutkując poważnymi uszkodzeniami tego narządu.
Druga mutacja ma nieco łagodniejsze skutki, ponieważ część białka uwalniana jest do krwi.
Osoby, które nie są nosicielami wielce prawdopodobne, że nigdy nie będą narażone na rozwój objawów chorobowych. U osób z ciężkim niedoborem symptomy zaobserwować można już w okresie niemowlęcym w postaci przedłużającej się żółtaczki.
W dalszym etapie życia zaczynają występować kolejne symptomy. Spowodowane są one przyspieszonym procesem uszkodzenia zrębu płuc. Z wiekiem postępuje on u każdego człowieka, jednak w przypadku osób chorych rozwija się on jeszcze przed 45 rokiem życia.
Najczęściej dochodzi do pojawienia się wtedy przewlekłego kaszlu, który przeważnie jest mokry i który potem przekształca się w duszności występujące początkowo jedynie podczas dużego wysiłku fizycznego. Ostatecznie obecny jest on nawet w trakcie wykonywania nawet lekkich czynności.
U części osób dochodzi także do uszkodzenia wątroby, które prowadzić może do marskości wątroby zarówno wśród dzieci, jak i osób starszych. Dość często wymienianym objawem niedoboru alfa1-antytrypsyny bywa rozedma płuc. Jest to uszkodzenie miąższu płuc zlokalizowane obwodowo od oskrzelików końcowych.
Istotny jest fakt, iż jedynie u 1-2% pacjentów rozedma wywołana jest przez genetyczne uwarunkowania. Wtedy także jej rozwój obejmuje głównie osoby palące tytoń.
Inne objawy świadczące o deficycie białka to martwicze zapalenie tkanki podskórnej, rozstrzenie oskrzeli, ziarniak Wegenera, kamica żółciowa czy zapalenie trzustki.
Diagnostyka tego schorzenia jest wieloetapowa. Wstępnie wykonuje się badanie krwi, którego celem jest stwierdzenie stężenia antytrypsyny. Jego prawidłowa wartość powinna być wyższa niż 140 mg/dl. Dopuszczalna granica to 90-140 mg/dl.
Stężenie mniejsze od granicznego wskazuje na nieprawidłowości. Interpretację należy jednak pozostawić doświadczonemu lekarzowi, ponieważ poziom antytrypsyny potrafi się zmieniać w zależności od tego, czy np. aktualnie występują inne choroby.
Z tego powodu, by uzyskać całkowitą pewność, wykonuje się badanie DNA, czyli tzw. fenotypowanie. W jego ramach pobiera się od pacjenta krew z żyły obwodowej, a potem poddaje się ocenie jakościowej krążące we krwi cząsteczki białka.
W celu niedopuszczenia pojawienia się symptomów choroby lub zahamowania jej nadmiernego rozwoju zaleca się podstawowe działania profilaktyczne. Należą do nich szczepienia przeciw zapaleniu wątroby typu A i B. Ponadto zaleca się unikać czynników, które mogłyby upośledzić funkcję płuc i wątroby.
Oznacza to, iż osoby będące nosicielami oraz cierpiące na ciężki niedobór powinny bezwzględnie zrezygnować z palenia papierosów, a także ze spożywania alkoholu. Istotne jest również utrzymywanie prawidłowej masy ciała tak, by nie doszło do otłuszczenia wątroby.
Niedobór alfa1-antytrypsyny jest także przeciwskazaniem do rozpoczęcia pracy, w której trakcie osoba chora narażona byłaby na wdychanie wszelkiego rodzaju pyłów i gazów.
W leczeniu zawarte są wszystkie wymienione powyżej działania profilaktyczne plus szczepienia przeciwko grypie (co rok) oraz pneumokokom (co 5 lat), a także leczenie przyczynowe.
Polega ono na podawaniu preparatów zawierających ludzką alfa1-antytrypsynę uzyskiwaną z osocza zdrowych dawców. Badania dowiodły, iż zażywanie tych leków zwiększa stężenie antytrypsyny we krwi chorego. Niestety, choć leczenie jest kosztowne, w Polsce nie podlega ono refundacji.
Powrót do listy