Homocystynuria to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Wywołuje ją niedobór enzymu syntetazy cystationiny w wątrobie. Skutkiem tego jest wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz zwiększenie metioniny. Częstość występowania wynosi około 1: 160 000 urodzeń.
Skutkiem tej choroby są zmiany występujące w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. Większe jest także ryzyko powstawania zakrzepów naczyniowych. W efekcie może dojść do niebezpiecznych powikłań, np. zawału serca, zatoru tętnicy płucnej czy nerkowej.
Typowe objawy:
Oczne:
- zwichnięcie soczewki
- znaczna krótkowzroczność
- zanik nerwu wzrokowego
Układu ruchowego:
- długie kończyny
- skolioza
- szczupła, wysoka sylwetka
- koślawe kolana
- posuwisty chód z odwiedzionymi stopami
Układu nerwowego:
- upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
- drgawki – wywołane przez zakrzepy
- problemy psychologiczne
Rozpoznanie stawia się na podstawie wyniku badań moczu. Można stwierdzić chorobę, jeżeli zaobserwuje się aminokwasy zawierające siarkę: metioniny i homocysteiny.
Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.
Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.
Powrót do listy