Hiperamonemia to wrodzona choroba cyklu mocznikowego, objawiająca się nadmiernym nagromadzeniem się amoniaku w ciele człowieka. Przekształcenie aminokwasów opiera się głównie na dezaminacji. W efekcie tego procesu amoniak zostaje przekształcony w łatwo wydalany mocznik. Taki proces nazywany jest cyklem mocznikowym, a właśnie jego zaburzenia skutkują gromadzeniem się w organizmie szkodliwego amoniaku.
Zaraz po urodzeniu dziecko wydaje się zdrowe, nie występują żadne objawy ani dolegliwości. Choroba daje o sobie znać dopiero po 2 – 3 dniach od urodzenia.
Typowe objawy:
- wiotkość mięśni
- nadmierna senność
- drżenie kończyn
- drgawki
- brak reakcji na bodźce zewnętrzne
- śpiączka
W poważnych przypadkach powstaje zaburzenie oddychania, oddech jest płytki, czasem nawet dochodzi do zatrzymania oddychania i śmierci noworodka.
Szkodliwy nadmiar amoniaku w organizmie może powodować też zaburzenia neurologiczne, np. opóźnienie umysłowe, niedowład, opóźnienie wzrostu.
Diagnoza polega na wykryciu we krwi znacznie podniesionego poziomu amoniaku oraz glutaminy. Glutamina pełni funkcję obronną organizmu przed hiperamonemią. Odkrycie amoniaku i glutaminy nie pozwala, mimo wszystko określić którego enzymu cyklu mocznikowego dotyczy defekt.
Uzyskać taką możliwość można jedynie po wskazaniu nagromadzenia się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego.
Leczenie noworodków polega na transfuzjach wymiennych krwi oraz dializach otrzewnowych. Choremu dziecku nie wolno podawać białka.
W dzisiejszych czasach lekarze zalecają również podawanie leków ułatwiających wydalanie nadmiernej ilości azotu z organizmu.
Powrót do listy