Przyczyną choroby Dariera są geny a konkretnie mutacja jednego z nich. Nazywa się on ATP2A2 i zmutowany wpływa na funkcjonowanie enzymu SERCA2. Efektem tego są zmiany skórne. Schorzenie to jest dziedziczne.
Diagnoza opiera się na prawidłowym rozpoznaniu wysypki ogarniającej całe ciało. Jeśli wynik takiego fizycznego badania nie jest jednoznaczny, można wykonać biopsję skóry, w celu potwierdzenia diagnozy. Lekarz powinien także spytać, czy w rodzinie występowały przypadki tego schorzenia.
Zmiany skórne:
Cechą charakterystyczną tej choroby jest wysypka lub krosty co tworzy z niej schorzenie także schorzenie dermatologiczne. W praktyce zmiany te są niemal niemożliwe do usunięcia. Niestety dermatolodzy często mylą tę chorobę z innymi, przez co konieczna w celu prawidłowej diagnozy może okazać się biopsja skóry.
Wysypka może powstawać na całym ciele, nawet na głowie, rękach i paznokciach. Jest bardzo uciążliwa, ponieważ jest nieustannie widoczna dla ludzi i trudno ją ukryć, szczególnie przy cieplejszej pogodzie. Wysypka pojawia się po raz pierwszy w wieku 6 - 20 lat. Przyjmuje postać brązowawych bąbli. Później może rozwijać się na wiele różnych sposobów. Trudno zatem przyjąć jeden schemat występowania choroby.
Choć samo schorzenie jest nieuleczalne, można zastosować leczenie objawowe. Eliminacja niektórych objawów pomaga pacjentom normalnie funkcjonować. Polega ona na użyciu preparatów, takich jak kremy, czy balsamy. Można stosować także specjalne tabletki, ale mają one skutki uboczne, które mogą w znaczący sposób utrudniać życie.
Pomocna okazuje się też wizyta u psychologa. Chory powinien mieć także zapewnione wsparcie bliskich osób. Czasem jednak niezbędna jest pomoc specjalisty. Psycholog może okazać się wówczas niezbędny. Często jednak chory, mając dostateczne wsparcie w bliskich osobach, radzi sobie sam ze swoimi problemami.
Czy warto leczyć?
Choroba Dariera jest nieuleczalna. Choremu często trudno się z tym pogodzić. Jednak istnieje możliwość złagodzenia objawów, a nawet częściowe ich usunięcie. Dlatego też warto podejmować próbę leczenia.
Ponadto powinniśmy pamiętać, że wiele osób przyznaje, iż z wiekiem objawy stają się coraz mniej uciążliwe. Może nawet dojść do ich częściowego zaniknięcia. Warto więc pomyśleć o zastosowaniu leczenia. Nieleczona choroba Dariera może być o wiele bardziej uciążliwa i trudna do zniesienia niż leczone schorzenie.
Powrót do listy