Niedobór alfa1-antytrypsyny jest chorobą dziedziczną wywołaną przez mutacje genu. Częściej dotyka ona osoby rasy białej, zwłaszcza pochodzące z Europy Północnej.
Alfa1-antytrypsyna to białko obecne we krwi, którego zadaniem jest ochrona płuc przed nadmiernym działaniem elastazy niszczącej strukturę zrębu płuca. W genomie każdego człowieka obecne są dwie kopie genu alfa1-antyrypsyny – od matki oraz ojca.
W przypadku uszkodzonej tylko jednej z nich stajemy się nosicielami wrodzonego niedoboru alfa1-antytrypsyny. Białko wytwarzane jest wówczas w ilości wystarczającej, aby ochronić płuca.
Ciężki niedobór powstaje gdy oboje rodzice cierpią na tę przypadłość lub są nosicielami oraz gdy jedno z nich jest nosicielem, a drugie cierpi na niedobór.
Rozróżnia się dwa uszkodzenia genu i noszą one nazwy mutacji Z i S. W pierwszej z nich większość produkowanej w wątrobie alfa1-antytrypsyny pozostaje w niej i prowadzi to do poważnych uszkodzeń tego narządu.
Druga mutacja jest łagodniejsza, ponieważ część białka uwalniana jest do krwi.
U nosicieli bardzo prawdopodobne nigdy nie dojdzie do rozwoju objawów chorobowych. Osoby z ciężkim niedoborem doświadczają objawów już w okresie niemowlęcym w postaci przedłużającej się żółtaczki.
W dalszym etapie życia powstają kolejne symptomy. Są one efektem przyspieszonego uszkodzenia zrębu płuc. Z wiekiem rozwija się on u każdego człowieka, jednak w przypadku osób chorych rozwija się on jeszcze przed 45 rokiem życia.
Przeważnie pojawia się przewlekły kaszel, zazwyczaj mokry. Następnie przekształca się w duszności początkowo jedynie podczas dużego wysiłku fizycznego. Ostatecznie towarzyszy choremu nawet przy wykonywaniu nawet lekkich czynności.
U części osób dochodzi do uszkodzenia wątroby, które prowadzić może do marskości wątroby zarówno wśród dzieci, jak i osób starszych. Dość często wymienianym objawem niedoboru alfa1-antytrypsyny bywa rozedma płuc. Jest to uszkodzenie miąższu płuc zlokalizowane obwodowo od oskrzelików końcowych.
Jedynie u 1-2% pacjentów rozedme wywołują genetyczne uwarunkowania. Wówczas jej rozwój dotyczy głównie osób palących tytoń.
Inne objawy świadczące o deficycie białka to martwicze zapalenie tkanki podskórnej, rozstrzenie oskrzeli, ziarniak Wegenera, kamica żółciowa czy zapalenie trzustki.
Diagnostyka niedoboru alfa1-antytrypsyny obejmuje kilka etapów. Początkowo przeprowadza się badanie krwi w celu stwierdzenia stężenia antytrypsyny. Prawidłowa wartość powinna być wyższa niż 140 mg/dl. Dopuszczalna granica to 90-140 mg/dl.
Mniejsze stężenie niż graniczne może świadczyć nieprawidłowościach. Interpretacja należy zawsze do lekarza ponieważ poziom antytrypsyny potrafi się zmieniać w zależności od tego, czy np. aktualnie występują inne choroby.
Z tego powodu, by uzyskać całkowitą pewność, przeprowadza się badanie DNA, czyli tzw. fenotypowanie. W jego ramach pobiera się od pacjenta krew z żyły obwodowej, a następnie poddaje się ocenie jakościowej krążące we krwi cząsteczki białka.
By nie dopuścić do pojawienia się symptomów choroby lub zahamowania jej zbyt szybkiego rozwoju zaleca się szeroko pojętą profilaktykę. Bardzo ważne są szczepienia przeciw zapaleniu wątroby typu A i B. Ponadto zaleca się unikać czynników, które mogłyby upośledzić funkcję płuc i wątroby.
Nosiciele oraz chorzy odczuwający ciężki niedobór powinny rzucić palenie, a także zrezygnować z picia alkoholu. Istotne jest również utrzymywanie prawidłowej masy ciała tak, by nie doszło do otłuszczenia wątroby.
Niedobór alfa1-antytrypsyny jest także przeciwskazaniem do rozpoczęcia pracy, przy wykonywaniu której chory byłby narażony na wdychanie wszelkiego rodzaju pyłów i gazów.
Leczenie opiera się na połączeniu wszystkich wymienionych powyżej działaniach profilaktycznych łącznie ze szczepieniami przeciwko grypie (co rok) oraz pneumokokom (co 5 lat), a także leczeniu przyczynowym.
Polega ono na podawaniu preparatów zawierających ludzką alfa1-antytrypsynę uzyskiwaną z osocza zdrowych dawców. Badania dowiodły, iż zażywanie tych leków zwiększa stężenie antytrypsyny we krwi chorego. Niestety, choć leczenie jest kosztowne, to w Polsce nie podlega ono refundacji.
Powrót do listy